HI,欢迎来到期刊之家,学术咨询热线:18516839303
按期刊之家发行地区分类查找

一文总结:肝豆状核变性(Wilson病)的诊治要点

时间:2023-12-21 10:29:16

导读   肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson disease,WD),是一种代谢性、遗传性疾病,由ATP7B基因突变引起铜代谢障碍所致,可累及全身多个脏器,出现一系列临床表现。本文总结了WD的临床表现、诊断和治疗方法,以供参考。

 

WD的临床表现

 

WD患者临床表现多样,因受累器官和程度不同而异,主要表现为肝脏和/或神经系统损害表现,此外,还会伴有其他系统损害现象。

 

• 肝损害:倦怠、乏力、纳差、黄疸、腹水、下肢水肿、肝脾肿大甚至肝硬化等症状和体征,部分患者可无明显症状和体征,仅在体检时发现肝功能异常;

• 神经系统损害:肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常及其他少见的神经症状;

• 眼部损害:角膜K-F环(铜沉着于角膜后弹力层而形成的绿褐色或暗棕色环);

• 肾损害:肾功能异常、氨基酸尿和肾结石等;

• 骨关节肌肉损害:骨质疏松和骨关节的疼痛、积液、炎症等;

• 血液系统损害:溶血性贫血;

• 其他系统损害:如青春期月经延迟、皮肤损害、鼻衄、心脏左房左室增大、中枢性尿崩症等。

 

WD的诊断方法

 

《肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)》推荐应用2001年莱比锡第8届WD国际会议的诊断标准(Leipzig评分系统)诊断WD。可依照临床表现及生化指标、基因检测、肝组织学检查的先后顺序,分步骤评分,一旦总分≥4分,即可确诊并启动治疗。

WD的治疗方法

 

WD的治疗目的是减少铜摄入,阻止铜吸收,排出体内多余的铜,维持体内铜代谢平衡。一经诊断,应及早治疗,在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。

 

1. 饮食建议

 

低铜饮食可能会延迟WD症状的出现并控制疾病的进展,但不推荐作为唯一的治疗方法。建议WD患者在治疗初期应避免进食铜含量高的食物,不用铜制的餐具及用具。此外,如果日常饮用水的铜含量高,建议使用净水系统。

 

2. 药物治疗

 

WD的治疗药物分为两大类,一是增加尿铜排泄的药物,为铜螯合剂;二是阻止铜吸收的药物。

 

①增加尿铜排泄的药物:

• D-青霉胺:为首选一线治疗药物,可用于各种临床类型的WD患者;

• 二巯丙磺酸钠:适用于重症WD患者、神经精神症状的WD患者,以及对D-青霉胺过敏,或D-青霉胺疗效欠佳需要快速驱铜的患者;

• 二巯丁二酸:可用于有不同程度肝损伤,或神经精神症状的WD患者,以及对D-青霉胺过敏或不耐受者;

• 曲恩汀:常作为D-青霉胺不耐受的二线用药。

 

②减少铜吸收的药物:

• 锌剂:主要用于无症状者的初始治疗或有症状者的维持治疗、妊娠期患者,以及D-青霉胺治疗不耐受者;

• 四硫代钼酸铵:目前正处于临床试验阶段。

 

3. 对症治疗

 

对于出现各系统症状的患者,可分别予对症治疗。

• 肝损害患者可适当给予保肝治疗;

• 神经精神症状患者可在神经科医师指导下对症治疗。

 

4. 肝移植治疗

 

当患者出现暴发性肝衰竭、失代偿性肝硬化、药物治疗无效和难以控制的神经系统症状时,可考虑肝移植。


免责声明以上文章内容均来源于其他网络渠道,仅供欣赏,不代表本站观点,与本站立场无关,仅供学习和参考。如有涉及到您的权益,请来信告知(email:mlunwen@163.com),我们核实后会立刻删除。

相关期刊