《中华医学遗传学杂志》（CN：51-1374/R）是一本有较高学术价值的大型双月刊，自创刊以来，选题新奇而不失报道广度，服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。
《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针，反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。
1.稿件另页提供以下信息：作者姓名、职务、职称、学历、工作单位（所在学校）、通讯地址、邮编、联系电话、电子邮箱。
2.正文内容应简洁明了，层级不宜过多，层级序号为一、（一）、1、（1）、①。
3.来稿一律文责自负，依照《著作权法》，本刊可对来稿做文字修改、删减，凡有涉及原意的修改则提请作者考虑。
4.获得基金或课题项目资助产出的文章应注明项目名称，若有项目编号，则在圆括号内注明其项目编号。
5.正文前应有200字左右中文摘要（说明文章的主要内容、研究目的、采用方法和主要结论等）。
影响因子：指该期刊近两年文献的平均被引用率，即该期刊前两年论文在评价当年每篇论文被引用的平均次数
被引半衰期：衡量期刊老化速度快慢的一种指标，指某一期刊论文在某年被引用的全部次数中，较新的一半被引论文刊载的时间跨度
期刊他引率：期刊被他刊引用的次数占该刊总被引次数的比例用以测度某期刊学术交流的广度、专业面的宽窄以及学科的交叉程度
引用半衰期：指某种期刊在某年中所引用的全部参考文献中较新的一半是在近期多少年时段内刊载的
平均引文率：在给定的时间内，期刊篇均参考文献量，用以测度期刊的平均引文水平，考察期刊吸收信息的能力以及科学交流程度的高低
目的分析2个Liddle综合征家系上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及scNN1G的基因突变。方法收集2个临床诊断为Liddle综合征的家系，抽取先证者及其家系成员外周血基因组DNA，PCR扩增上皮细胞钠通道8亚单位编码基因SCNN1B和γ亚单位编码基因SCNN1G第13外显子，产物直接DNA测序进行基因突变检测。结果 例1 SCNN1B基因第13外显子的扩增片段经双向测序显示...
作者：史瑾瑜; 陈香; 任艳; 龙洋; 田浩明 刊期： 2010年第02期
患者女，26岁，孕1产0，月经规律，孕14周在本院行超声检查示：宫内妊娠，颈项透明层厚度4．8mm，单腔心脏。我院产前遗传咨询为排除胎儿染色体疾病，建议患者抽取绒毛进行染色体核型分析，患者知情同意后行经腹绒毛抽取。
作者：眭建忠; 孙筱放; 范勇; 郑育红 刊期： 2010年第02期
目的分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征。方法收集Kennedy病患者的临床资料，用基因分析的方法，明确患者及家族成员雄激素受体基因第1外显子cAG序列的重复数。结果A家系4代共58人，先证者39岁隐袭起病。B家系5代共61人，有两例患者分别于39岁、41岁缓慢起病。3例患者均以下运动神经元损害为特征，都出现了雄激素不敏感综合征...
作者：杨娟; 张成; 胡朝晖; 詹益鑫; 操基清; 任惠 刊期： 2010年第02期
患者 25岁，男，婚后两年不育来诊。身高1．66m，无胡须，也无明显喉结，颈短而偏粗，似轻度蹼颈状，表型似女性。外生殖器检查除睾丸较小（4mL）外，无明显异常，性生活可。精液分析，精子计数为零。Y染色体微缺失（AZF基因）检测结果正常。内分泌检查：
作者：连伟光; 王俊霞; 张文昊; 谭凤钦 刊期： 2010年第02期
目的明确中国Rett综合征（Rett syndrome，RTT）患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2，MECP2）的突变亲源。方法对115例经基因突变分析证实存在MECP2突变的患儿进行第3内含子测序分析，寻找单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点。对发现SNP患儿行等位基因特异性PCR扩增，通过比较患儿及其父亲S...
作者：张晶晶; 包新华; 曹广娜; 姜胜玲; 朱兴旺; 卢红梅; 贾利芳; 潘虹; 吴希如 刊期： 2010年第02期
中华医学遗传学杂志审稿较快，14天左右就发回退修，退修之后10天左右再次退修，我吸取上一篇投稿的教训（退修了两次仍未达到要求，退稿了），仔细按照编辑发来的要求修改，顺便提一下，编辑人很好，修改之后很快录用，9个月之后见刊。
感觉还是挺难投的，不过编辑老师挺好的。去年八月份投了一篇文章，修改后录用了，今年投了篇，个人感觉比上一次写的好，却退稿了，可能这就是命吧
中华医学遗传学杂志校稿认真负责，每次打电话都不厌其烦地回答我的不解之处。外审专家的审稿意见也很诚恳详细，对文章帮助很大！杂志质量还是挺不错的。
你好，请问中华医学遗传学杂志字数要求最高包括参考文献是多少字呢？是不加参考文献6000字以内呢？还是加上参考文献6000字以内呢？
文章接收速度还可以，我投稿的时间有些尴尬，恰逢是在放假的时候，耽误了一段时间。中华医学遗传学杂志在学术界还是有一定地位，还是不错的。编辑老师也很不错，比较推荐大家投此杂志。
各位学友，这个期刊是不是投稿就会通过初审？ 看我很多投稿的朋友说，初审后被拒稿的也很多啊……
尊敬的中华医学遗传学杂志编辑大大，请问我的文章初审通过了没有，已经投了快一个月了，好急啊
请问一下，中华医学遗传学杂志 投稿授权证明要不要盖单位的章，录用了，说要搞个什么授权证明。
退修了三四次，基本都是格式和缩减字数，可能文章比较符合期刊主题。样刊是平邮，大家一定要写好自己的详细地址，越细越好流泪
求助各位学友，还有3天就投稿满一个月了，但是现在目前仍然是初稿待处理，请问这样是不是就没希望了呀。现在想撤稿了，官网也没有撤稿的选项，请问该如何撤稿呢？
